S t ř e d a       7 .   9 .   2 0 1 1

13:00

Přivítání

M o l e k u l á r n í   d i a g n o s t i k a   a   g e n o m i k a

13:15

Genetic counselling in the post-genomic era - ensuring patient safety.

Skirton H. (Plymouth, UK)

14:00

Nová generace sekvenování, využití v molekulární diagnostice prováděné na OLG FN Brno

Valášková I., Kadlecová J., Zrůstová J., Dudová S., Vaňásková M., Gaillyová R. (Brno)

14:12

Laboratory Management in Europe 2015 aneb z kuchyně evropské laboratorní medicíny

Verner M. (České Budějovice)

14:24

Padesát let genetického oddělení při FN v Motole a 2. lékařské fakultě Univerzity Karlovy v Praze a jeho vztah k rozvoji lékařské genetiky u nás a v zahraničí

Macek M. Sr, Goetz P., Seemanová E. Macek M. Jr (Praha)

14:40

Využití arrayCGH v preimplantační genetické diagnostice

Horňák M., Beránková K., Oráčová E., Musilová P., Trávník P., Veselá K., Rubeš J. (Brno)

14:52

Aktivity ESHG a současné trendy v molekulárně genetické diagnostice

Macek M. Jr. (Praha)

15:15

Přestávka

15:35

Nové mutace u Marfanova syndromu v české populaci a vznik České společnosti Marfanova syndromu

Průšová E., Bartošová M., Slavíková H., Roszková B., Vaníčková P., Muszynská P., Hyklová T., Richterová R., Bóday A. (Nový Jičín)

15:47

Mutace v mitochondriální DNA a choroby s nimi spojené

Tesařová M.,Vinšová K., Vondráčková A., Honzík T., Ješina P., Hansíková H., Zeman J. (Praha)

16:00

Preimplantační genetická diagnostika monogenních chorob metodou PGH – naše čtyřleté zkušenosti a nejzajímavější kazuistiky

Putzová M., Eliášová I., Soldátová I., Krutílková V., Míka J., Křen R., Stejskal D. (Praha)

16:12

Nesyndromová hluchota DFNB49 je významně častou příčinou časné a těžké ztráty sluchu u českých Romů, ale ne v běžné české populaci – přínos homozygotního mapování (Praha)

Brožková D., Laštůvková J., Štěpánková H., Krůtová M., Trková M., Myška P., Seeman P.

16:24

Targeted Metabolomics for Diagnosing of Inherited Metabolic Disorders

Adam T., Kratschmerová H., Hlídková E., Hron K., Wojtowicz P., Barešová A., Horník P., Běhulová D., Vinohradská H., Procházková D., Pešková K., Bruheim P., Friedecký D. (Olomouc)

16:36

Prvni rok sekvenace s GS Junior v Čechách a na Moravě

Vohánka J. (Roche)

16:48

Rychlá metoda umožňující kvantifikaci alel, SNP analýzy, metylační analýzy, genotypování – Pyrosekvenování QIAGEN

Lukeszová L. (Bioconsult)

17:00

Hereditární spastická paraparesa – výsledky a zkušenosti z molekulárně genetické a klinické diagnostiky u typů SPG4, SPG3A, SPG2, SPG17 a SPG11  v České republice.

Seeman P., Mazanec R., Haberlová J.,  Doležalová K, Vávrová D., Čermáková M., Smetanová I., Sabová J., Lisoňová J., Krůtová M., Machalová E., Putzová M., Stejskal D. (Praha)

17:12

Polymorfismus HLA systému - nové alely detekované v české populaci.

Vraná M., Nazarová S., Šiffnerová V., Dobrovolná M. (Praha)

17:24

Kvantifikace volné fetální DNA/RNA pomocí SNP u fyziologických a patologických těhotenství

Vodička R., Böhmová J., Vrtěl R., Cvanová M., Kratochvílová R., Dušek L., Dhaifalah I., Šantavý J. (Olomouc)

17:36

Nové možnosti v hybridizačních technikách

Balogová J. (Genetica)

17:48

Dědičná neuropatie Charcot-Marie-Tooth 4C (CMT4C) je jedním z nejčastějších typů dědičné neuropatie v České republice - výsledky molekulárně genetické a klinické studie

Laššuthová P., Mazanec R., Vondráček P., Šišková D., Haberlová J., Sabová J. , Krůtová M. a Seeman P. (Praha)

18:00

Představení Asociace center lékařské genetiky ČR

Anděl M., Loucký J., Lošan P., Čutka D., Stejskal M. (Praha)

18:15

Ukončení odborného programu prvního dne

Č t v r t e k    8 .   9 .   2 0 1 1

C y t o g e n e t i k a

9:00

Detekce subtelomerických přestaveb pomocí T – FISH

Černá D., Brychová L., Balcar A., Šilhánová E. (Ostrava)

9:12

Familiální výskyt balancované a nebalancované formy translokace t(1;12) v rodině se dvěma postiženými dětmi

Zrnová E., Vranová V., Slámová I., Šoukalová J., Gaillyová R., Kuglík P., Barøy T., Frengen E. (Brno)

9:24

Cytogenetické vyšetření tkáně z choriové biopsie na pracovišti Gennet Praha v létech 2006-2011

Sehnalová J., Hodačová J. (Praha)

9:36

Marker chromosomy a vzácné syndromy

Čapková P., Godava M., Dobšáková Z., Chytilíková R., Hyjánek J. Adamová K., Šantavá A., Šantavý J. (Olomouc)

9:48

Nebalancované translokace X;autosom se vznikem derivovaného chromosomu X u žen a jejich vliv na fenotyp

Vohradská P., Jaklová R., Hrubá M., Pomahačová R., Šubrt I. (Plzeň)

10:00

Vývoj diagnostiky Wolf-Hirschhornova syndromu – 3 kazuistiky

Vlčková Z., Pourová R., Vejvalková Š., Puchmajerová A., Vlčková M., Drábová J., Zmítková Z., Havlovicová M., Novotná D. (Praha)

10:12

Satelity – věčné dilema cytogenetiků

Mihalová R., Celbová L., Valeriánová M., Pexidrová M., Veselá K., Bečvářová V., Trková M., Janashia M. (Praha)

10:24

Automatic harvesting systém

Vašák J. (KRD)

10:35

Přestávka

10:50

Lokus 1q21.1 jako model rekurentních mikrodelecí a mikroduplikací

Drábová J., Zmítková Z., Maříková T., Simandlová M., Vlčková Z., Krejčová V., Darebná L., Novotná D., Sedláček Z. (Praha)

11:02

Chromozomální  mozaicismus u invazivních prenatálních vyšetření na našem pracovišti v letech 1998-2010

Curtisová V., Čapková P., Dhaifalah I. (Olomouc)

11:14

Vliv znečištěného ovzduší na biomarkery expozice a účinku

Šrám R., Rössner P. Jr., Beskid O., Milcová A., Rössnerová A., Schmuczerová J., Solanský I., Švecová V., Topinka J., Uhlířová K. (Praha)

11:26

Repetitivní DNA: odpad nebo poklad?

Vítková M. (České Budějovice)

11:38

Průmyslový melanismus motýlů: lokalizace genu carbonaria a mapování pohlavních chromosomů drsnokřídlece březového, Biston betularia

Marec F., Dalíková M., Nguyen P., Van't Hof A. E., Saccheri I. J. (České Budějovice)

11:50

Stres a mitochondriální dysfunkce jako faktory pro délku telomer a života

Čapková Frydrychová R. (České Budějovice)

12:02

Detekce aneuploidií u prasat metodou CGH: od oocytů po blastocysty.

Horňák M., Ješeta M., Musilová P., Pavlok A., Kubelka M., Motlík J., Anger M., Rubeš J. (Brno)

12:14

Rozpaky z chromozomální evoluce

Rubeš J., Kubíčková S., Černohorská H., Musilová P. (Brno)

12:30

Oběd

K l i n i c k á    g e n e t i k a

13:30

Devět let života dítěte s nebalancovanou chromozomovou aberací aneb o potížích s genetickou prognostikou

Všetička J. , Wernerová V. , Žmolíková J. , Uvírová M. (Ostrava)

13:42

Naše účast ve studii InFANet

Rychlíková R., Macků M., Grebeňová J., Myjavcová, Popelková, Zálešáková, Loucký J. (Zlín)

13:54

Odlišná klinická významnost u zděděné CNV (Copy Number Variation) - zkušenosti z analýzy 500 případů vyšetřených metodou SNP array.

Trková M., Bečvářová V., Hnyková L., Horáček J., Hlavová E, Krutílková V., Hejtmánková M., Rašková D., Křečková G., Čutka K., Baxová A., Zemánková E., Grečmalová D., Gregor V., Hynek M. a Stejskal D. (Praha)

14:06

Možnosti  vyšetření  vývojových poruch plodu v 1. trimestru těhotenství i mimo chromozomální aberace

Šantavý J. (Olomouc)

14:18

Algoritmus vyšetření při diagnostice nitroděložní poruchy růstu plodu

Šantavá A., Šantavý J. (Olomouc)

14:30

Psychosociální aspekty prenatálních vyšetření

Skutilová V., Šenkeříková M.  (Hradec Králové)

14:42

OSCAR, one stop clinic for assessment of risk of fetal abnormalities: eight years experience of screening chromosomal abnormalities in the I. trimester of gravidity.

Dhaifalah I., Hyjánek J., Sukupová M., Curtisová V., Šantavá A., Šantavý J. and Adamik Z. (Olomouc)

14:54

Podíl prvotrimestrální diagnostiky na celkové prenatální diagnostice vrozených chromosomových aberací v České republice

Gregor V., Šípek A., Horáček J. (Praha)

15:06

CVS jako standardní metoda stanovení karyotypu plodu v I. trimestru těhotenství

Riegelová L., Gregor V., Šípek A., Vilímová Š., Lonský P., Břešťák M. (Praha)

15:18

Časný záchyt chromozomálních aberací v prenatální diagnostice

Lošan P., Hasch M.,  Plevák P., Štenglová D.,  Planetová S. (Plzeň)

15:30

Přestávka

15:45

Novorozenecký screening cystické fibrózy v Čechách – srovnání protokolů IRT/DNA/IRT a IRT/PAP

Krulišová V., Balaščaková M., Skalická V., Piskáčková T., Holubová A., Štambergová A., Dvořáková L., Křenková P., Zemková D., Kračmar P., Chovancová B., Vávrová V., Macek M. Jr., Votava F. (Praha)

15:57

Od genotypu k fenotypu aneb inverzní genetická diagnostika

Maříková T. , Drábová J.,  Zmítková Z., Hančárová M., Novotná D., Vlčková M., Lébl J., Zumrová A. , Sedláček Z. (Praha)

16:10

Spolupráce všech úseků genetického pracoviště v diagnostice vzácných onemocnění

Gaillyová R., Šoukalová J. , Michenková A., Valášková I., Zrůstová J., Bittnerová A., Zrnová E., Vranová V., Kuglík P., Filková H., Slámová I., Peťovská P., Pavelka Z., Štěrba J.  (Brno)

16:22

Syndrom PLOVOUCÍHO PŘÍSTAVU aneb FLOATING HARBOR- 2 kasuistiky

Simandlová M., Malíková M.,., Drábová J., Zmítková Z., Novotná D., Koudová M.,  Havlovicová M. (Praha)

16:34

Myslíme vždy včas na diagnózu Currarino syndrom ? (kasuistika) Malíková M., Pourová R., Simandlová M., Vlčková M., Puchmajerová A., Vejvalková Š., Novotná D., Vlčková Z., Chudoba D., Křepelová A., Škába R., Rousková B., Holub M., Švarcová K., Paroulková L., Přívorová R., Adla T. Havlovicová M.  (Praha)

16:46

Případ subtelomerické translokace X;13

Adamová K., Godava M., Černá D., Dobčáková Z., Grochová D., Čapková P., Kvapilová M., Filipová H. (Olomouc)

16:58

Mortalita dětí narozených s vrozenou vadou v průběhu prvního roku života

Šípek A., Gregor V., Šípek A. Jr., Horáček J., Langhammer P. (Praha)

17:10

Inter- and intra-familial phenotypic variability in Czech patients with 16p11.2 microdeletion syndrome

Havlovicová M., Maříková T., Zemánková E., Trková M., Simandlová M., Vejvalková Š., Hančárová M., Drábová J., Zmítková Z., Petrák B., Sedláček Z.  (Praha)

17:22

Monogenní hypercholesterolémie v dětském a adolescentním věku z pohledu klinického genetika.

Hyjánek J., Pastucha D., Tichý L., Fajkusová L., Freiberger T. (Olomouc)

17:30

Klinická genetika a etiopatogeneza syndromu bazocelulárního névu ( 25 let sledování u 12 rodin)

Kuklík M., Schütz P., Ramba J., Polachová H., Šoupalíková- Barnová I., Zemková D., Gory P., Křepelová A. (Praha)

17:42

Plenární schůze Cytogenetické sekce Čs. biologické společnosti

18:15

Ukončení odborného programu druhého dne

P á t e k     9 .   9 .   2 0 1 1

H e m a t o o n k o l o g i e

10:00

Současnost a budoucnost  cytogenetiky v diagnostice a studiu patogeneze hematologických malignit: Bude cytogenetika nahrazena metodou celogenomového sekvenování?

Jarošová M., Holzerová M., Nedomová R., Mičková P., Hanzlíková J., Kropáčková J., Prokopová I., Papajík T., Indrák K. (Olomouc)

10:30

Molekulárně – cytogenetická analýza zlomových míst v oblasti 11q13.2 u tří nemocných s akutní myeloidní leukémií

Šárová I., Březinová J., Bystřická D., Zemanová Z., Gančarčíková M., Konvalinková D., Matuchová L., Folberová L. a Michalová K.  (Praha)

10:42

Cytogenetika a molekulární cytogenetika dětských T- buněčných akutních lymfoblastických leukémií

Holzerová M., Urbánková H., Nedomová R., Mičková P., Starý J., Mihál V., Novák Z., Pospíšilová D., Blažek B., Kuhn T., Pikalová Z., Indrák K., Jarošová M. (Olomouc)

10:54

Identifikace nových molekulárních markerů pro sledování minimální reziduální nemoci u akutních leukémií

Jančušková T., Hardekopf D.W., Krutílková L.,  Čmejla R., Plachý R., Žejšková L., Vydra J., Karas M., Koza V., Zavřelová A., Peková S.

11:06

Mapování zlomových míst u pacientů s MDS a komplexním karyotypem pomocí technik microarray

Bystřická D., Zemanová Z., Březinová J., Šárová I. , Lizcová L., Izákova S., Merkerová-Dostálová M., Matuchová L., Folberová L. a Michalová K. (Praha)

11:18

Současná přítomnost více klonů s různou formou delece 13q14 u B-CLL – důsledek postupného klonálního vývoje nebo paralelních nezávislých událostí?

Hrubá M., Dvořák P., Weberová L., Šubrt I. (Plzeň)

11:30

Ztráta Y chromosomu u mužů s hematologickými malignitami

Ransdorfová Š., Lizcová L.,  Berková A., Zemanová Z., Březinová J., Šárová I., Matuchová L., Konvalinková D., Michalová K. (Praha)

11:42

Zajištění kvality molekulární diagnostiky v onkohematologii - zkušenosti Národní referenční laboratoře pro DNA diagnostiku ÚHKT Praha

Dobrovolná M., Vraná M. (Praha)

11:55

Přestávka

O n k o l o g i e

12:40

Význam a přínos metody ArrayCGH pro prognostickou stratifikaci difuzního velkobuněčného lymfomu

Chytilíková-Nedomová R., Urbánková H., Papajík T., Kubová Z., Holzerová M., Pikalová Z., Flódr P., Indrák K., Jarošová M. (Olomouc)

12:52

Molekulární diagnostika non-Hodgkinovských lymfomů

Kalinová M., Břízová H., Augustiňáková A., Hilská I., Šrahůlková P., Mrhalová M., Kodet R.  (Praha)

13:04

Cytogenetická a klinická analýza souboru nemocných s MM a MGUS s translokací t(4;14)

Mičková P., Balcárková J., Pika T., Ščudla V., Hanzlíková J., Prekopová I., Kropáčková J., Holzerová M., Chytilíková R., Indrák K., Jarošová M (Olomouc)

13:16

Analýza intersticiálních delecí 1p u pacientů s mnohočetným myelomem pomocí oligonukleotidové 4x44k array-CGH

Smetana J. Kuglík P., Zaoralová R., Mikulášová A., Grešliková H., Kupská R., Hájek R. (Brno)

13:28

Úloha biomarkerů v léčbě solidních nádorů

Uvírová M., Žmolíková J., Šimová J., Marková D., Skalíková R., Jalůvková M., Štrossová N. (Ostrava)

13:40

Využití testování vysoce a středně rizikových genů v prevenci nádorů prsu/ovaria.

Foretová L., Navrátilová M., Schneiderová M, Hanousková D., Macháčková E. (Brno)

13:52

Mutační analýza genů APC a  MUTYH u pacientů s familiární adenomatózní polypózou

Florianová M., Štekrová J., Schwarzová L., Kleibl Z., Kebrdlová V., Kohoutová M. (Praha)

14:04

Abbott Molecular - novinky a časné a prediktivní diagnostice nádorových onemocnění

Kideryová L. (Abbott)

14:16

Molekulární diagnostika gastrointestinálních stromálních nádorů v kontextu komplexní histopatologické diagnostiky GIST

Augustiňáková A., Hilská I., Břízová H., Langerová E., Kalinová M., Kodet R. (Praha)

14:28

Nové diagnostické testy pro onkogenetiku

Čížek J. (Pentagen)

14:40

Využití  Epi Tect Methyl qPCR Arrays pro vyšetření volně cirkulující DNA a molekulární charakterizaci tumorů

Korabečná M., Hořínek A., Pazourková E., Hes O., Vaněček T., Šteiner P., Mokrejšová M., Tesař V. (Plzeň)

14:55

Ukončení konference